Estudios de agregación plaquetaria como endofenotipo de las alteraciones hereditarias de la fibra colágena / Platelet aggregation studies as an endophenotype of hereditary disorders of collagen fiber

Introducción: Las plaquetas contribuyen a la hemostasia y la interrupción heredada o adquirida; en sus procesos bioquímicos pueden alterar la función plaquetaria. Estos trastornos de agregación se han asociado a enfermedades genéticas con afectación del tejido conectivo como el síndrome Ehlers-Danlos, cuyo diagnóstico diferencial con el espectro de hipermovilidad articular resulta difícil clínica y molecularmente. Estas entidades con afectación en las fibras colágenas y diferente repercusión clínica precisan diferenciales en su diagnóstico clínico. Métodos: Se revisaron 353 historias clínicas de pacientes atendidos en el Servicio de Genética del Hospital Pediátrico William Soler desde septiembre del 2009 al 2012, con diagnóstico de hipermovilidad articular por criterios de Beighton y de Ehlers-Danlos según Villefranche (1997). Se incluyó a los pacientes de 5-18 años con resultados documentados del estudio de agregación plaquetaria, valorados por especialistas en hematología. Resultados: Se encontraron trastornos de agregación plaquetaria en 79 de 86 pacientes (92 por ciento). En 7 casos con hipermovilidad de 65 con este diagnóstico (10 por ciento), los resultados fueron negativos. Los 21 con síndrome Ehlers-Danlos tuvieron afectaciones con los fosfolípidos plaquetarios. La hipermovilidad articular estuvo asociada a la combinación difosfato de adenosina (ADP)-epinefrina y el Ehlers-Danlos a la combinación ADP-epinefrina-colágeno-fosfolípidos. Conclusiones: Los pacientes con hipermovilidad articular mostraron asociación a defectos de liberación de gránulos con agonistas como el ADP-epinefrina y los Ehlers-Danlos con la disponibilidad de los fosfolípidos, relacionados con el cambio de forma plaquetaria. Este resultado puede ser una herramienta para conocer el endofenotipo funcional plaquetario como elemento diferencial en los trastornos de la fibra colágena(AU)

Introduction: Platelets contribute to hemostasis and inherited or acquired interruption; in its biochemical processes it can alter platelet function. These aggregation disorders have been associated with genetic diseases with connective tissue involvement such as Ehlers-Danlos syndrome, whose differential diagnosis with the spectrum of joint hypermobility is clinically and molecularly difficult. These entities with involvement of the collagen fibers and different clinical repercussions require differentials in their clinical diagnosis. Methods: 353 medical records of patients attended in the Genetics service of the William Soler Pediatric Hospital from September 2009 to 2012, with a diagnosis of joint hypermobility by Beighton and Ehlers-Danlos criteria according to Villefranche (1997) were reviewed. Patients aged 5-18 years were included with documented results of the platelet aggregation study, assessed by specialists in hematology. Results: Platelet aggregation disorders were found in 79 of 86 patients (92 percent). In 7 cases with hypermobility of 65 with this diagnosis (10 percent), the results were negative. The 21 with Ehlers-Danlos syndrome had affectations with platelet phospholipids. Joint hypermobility was associated with the combination adenosine diphosphate (ADP) -epinephrine and the Ehlers-Danlos with the combination ADP-epinephrine-collagen-phospholipids. Conclusions: Patients with joint hypermobility showed an association to granule release defects with agonists such as ADP-epinephrine and Ehlers-Danlos with the availability of phospholipids, related to platelet shape change. This result can be a tool to know the platelet functional endophenotype as a differential element in collagen fiber disorders(AU)

Síndrome de isocromosoma 18q / Isochromosome 18q syndrome

Introducción: Los isocromosomas constituyen una aberración cromosómica producto de un rearreglo poco frecuente en el cual, debido a una división errónea, surge un cromosoma con dos copias de un mismo brazo y ausencia del otro. Esto se tradujo para los sujetos en estudio en una trisomía parcial para un brazo y una monosomía parcial para el otro brazo. Objetivo: Analizar lo inusual que resulta un hallazgo de esta naturaleza en un bebé de dos años y la posible existencia de un mosaicismo no detectado. Presentación del caso: Se realizó un estudio cromosómico a un paciente por presentar un anillo aórtico y un crecimiento retardado, y se determina la presencia de un isocromosoma de brazo largo del cromosoma 18. El cariotipo de ambos padres resultó ser normal. Conclusiones: La presencia de un isocromosoma de brazo largo del cromosoma 18 se manifiesta con signos intermedios entre una trisomía 18 un síndrome por deleción de brazo corto del cromosoma 18. El estudio citogenético permitió brindar una respuesta precisa del origen de la anomalía cromosómica…(AU)

Ototoxicidad y factores predisponentes / Ototoxicity and predisposing factors

Introducción: la pérdida auditiva inducida por fármacos ototóxicos se consideró un problema grave, frecuente, con repercusión en el quehacer diario de otorrinolaringólogos y pediatras. Se documentó ototoxicidad relacionada con aminoglucósidos y tratamientos antineoplásicos, salicilatos, quininas y algunos diuréticos. Objetivo: profundizar en los enfoques actuales más novedosos sobre ototoxicidad, factores de riesgo, predisposición genética y prevención. Métodos: estudio retrospectivo de la literatura escrita en idiomas español e inglés, de los reportes más interesantes y sugerentes publicados, sin límite de tiempo anterior, hasta Febrero de 2017, a través de búsqueda en línea por Internet, y bases de datos consultadas: Google, Cochrane y PubMed-Medline. Desarrollo: se obtuvo un total de más de 100 artículos. Los mecanismos exactos de ototoxicidad por aminoglucósidos y cisplatino, constituyeron un área activa de investigación. Se analizó la relación entre ototoxicidad y las caspasas 8,9 y 3, mediadores esenciales en la apoptosis de células ciliadas en la cóclea y la hipoacusia. Se describió la relación entre las mutaciones del gen MTRNR1, que codifica para la subunidad ribosomal 12s, y la pérdida auditiva por ototoxicidad. Se relacionó con hipoacusia y sordera mitocondrial no sindrómica, transmisión exclusivamente materna, e incremento en la susceptibilidad a la ototoxicidad por aminoglucósidos, factor clave predisponente. Consideraciones finales: los fármacos ototóxicos, inducen toxicidad coclear e hipoacusia bilateralmente simétrica, o asimétrica, en altas frecuencias, secundaria a destrucción irreversible de células ciliadas externas en el órgano de Corti. Nuevas investigaciones sobre cisplatino identifican la población susceptible, y pueden ofrecer alternativas de tratamiento menos agresivas. Se abordan criterios actuales sobre monitoreo audiológico y grados de ototoxicidad. La prevención implica una estricta(AU)

Introduction: hearing loss induced by ototoxic drugs was approached as a serious, frequent problem with an impact on the daily work of otolaryngologists and pediatricians. A review was conducted about the relationship of ototoxicity to aminoglycosides, antineoplastic treatments, salicylates, quinines and some diuretics. Objective: analyze the most updated current approaches about ototoxicity, risk factors, genetic predisposition and prevention. Methods: a retrospective review was conducted of the literature on the topic published in Spanish and English, as well as the most interesting and thought-provoking reports, from an open start date until February 2017, by means of a search on the Internet and in the databases Google, Cochrane and PubMed-MEDLINE. Results: more than 100 papers were obtained. The exact ototoxicity mechanisms by aminoglycosides and cisplatin were an area of active research. An analysis was made of the relationship between ototoxicity and caspases 8, 9 and 3, essential mediators in the apoptosis of ciliated cells in the cochlea, and hearing loss. A description is provided of the relationship between mutations of the MTRNR1 gene, which codifies for the ribosomal subunit 12s, and hearing loss by ototoxicity. A connection was established with hearing loss and mitochondrial nonsyndromic deafness, exclusively maternal transmission, and increased susceptibility to ototoxicity by aminoglycosides, a key predisposing factor. Final considerations: ototoxic drugs induce cochlear toxicity and bilaterally symmetric or asymmetric hearing loss at high frequencies, secondary to irreversible destruction of external ciliated cells in the organ of Corti. Recent research about cisplatin has identified the susceptible population, and may offer new, less aggressive treatment alternatives. Current criteria are presented about audiological surveillance and ototoxicity grades. Prevention implies strict surveillance(AU)

Ototoxicidad y factores predisponentes / Ototoxicity and predisposing factors

Introducción: la pérdida auditiva inducida por fármacos ototóxicos se consideró un problema grave, frecuente, con repercusión en el quehacer diario de otorrinolaringólogos y pediatras. Se documentó ototoxicidad relacionada con aminoglucósidos y tratamientos antineoplásicos, salicilatos, quininas y algunos diuréticos. Objetivo: profundizar en los enfoques actuales más novedosos sobre ototoxicidad, factores de riesgo, predisposición genética y prevención. Métodos: estudio retrospectivo de la literatura escrita en idiomas español e inglés, de los reportes más interesantes y sugerentes publicados, sin límite de tiempo anterior, hasta Febrero de 2017, a través de búsqueda en línea por Internet, y bases de datos consultadas: Google, Cochrane y PubMed-Medline. Desarrollo: se obtuvo un total de más de 100 artículos. Los mecanismos exactos de ototoxicidad por aminoglucósidos y cisplatino, constituyeron un área activa de investigación. Se analizó la relación entre ototoxicidad y las caspasas 8,9 y 3, mediadores esenciales en la apoptosis de células ciliadas en la cóclea y la hipoacusia. Se describió la relación entre las mutaciones del gen MTRNR1, que codifica para la subunidad ribosomal 12s, y la pérdida auditiva por ototoxicidad. Se relacionó con hipoacusia y sordera mitocondrial no sindrómica, transmisión exclusivamente materna, e incremento en la susceptibilidad a la ototoxicidad por aminoglucósidos, factor clave predisponente. Consideraciones finales: los fármacos ototóxicos, inducen toxicidad coclear e hipoacusia bilateralmente simétrica, o asimétrica, en altas frecuencias, secundaria a destrucción irreversible de células ciliadas externas en el órgano de Corti. Nuevas investigaciones sobre cisplatino identifican la población susceptible, y pueden ofrecer alternativas de tratamiento menos agresivas. Se abordan criterios actuales sobre monitoreo audiológico y grados de ototoxicidad. La prevención implica una estricta (AU)

Introduction: hearing loss induced by ototoxic drugs was approached as a serious, frequent problem with an impact on the daily work of otolaryngologists and pediatricians. A review was conducted about the relationship of ototoxicity to aminoglycosides, antineoplastic treatments, salicylates, quinines and some diuretics. Objective: analyze the most updated current approaches about ototoxicity, risk factors, genetic predisposition and prevention. Methods: a retrospective review was conducted of the literature on the topic published in Spanish and English, as well as the most interesting and thought-provoking reports, from an open start date until February 2017, by means of a search on the Internet and in the databases Google, Cochrane and PubMed-MEDLINE. Results: more than 100 papers were obtained. The exact ototoxicity mechanisms by aminoglycosides and cisplatin were an area of active research. An analysis was made of the relationship between ototoxicity and caspases 8, 9 and 3, essential mediators in the apoptosis of ciliated cells in the cochlea, and hearing loss. A description is provided of the relationship between mutations of the MTRNR1 gene, which codifies for the ribosomal subunit 12s, and hearing loss by ototoxicity. A connection was established with hearing loss and mitochondrial nonsyndromic deafness, exclusively maternal transmission, and increased susceptibility to ototoxicity by aminoglycosides, a key predisposing factor. Final considerations: ototoxic drugs induce cochlear toxicity and bilaterally symmetric or asymmetric hearing loss at high frequencies, secondary to irreversible destruction of external ciliated cells in the organ of Corti. Recent research about cisplatin has identified the susceptible population, and may offer new, less aggressive treatment alternatives. Current criteria are presented about audiological surveillance and ototoxicity grades. Prevention implies strict surveillance(AU)

Trastornos neurológicos graves en lactante con anemia megaloblástica / Severe neurological disorders in an infant with megaloblastic anemia

La anemia megalobástica es un trastorno madurativo de los precursores eritroides y mieloides causado por déficit de vitamina B12, ácido fólico, o ambos. Es poco común en la infancia y su prevalencia se desconoce por ser una enfermedad poco frecuente. Se presenta el caso de una lactante, cuya madre tuvo una alimentación precaria durante el embarazo y la lactancia, que prolongó la lactancia materna exclusiva más de 6 meses. La paciente tuvo un desarrollo psicomotor normal hasta los 7 meses cuando comenzó a perder las habilidades ganadas y llegó a tener trastornos neurológicos graves, por lo que se consideró por neurología como una enfermedad progresiva del SNC. Al examen físico se encontró palidez en piel y mucosas, pérdida de los reflejos cocleopalpebrales bilaterales, ausencia de reflejo visual, hipertonía de los 4 miembros e hiperreflexia. Se realizaron exámenes de laboratorio por genética buscando errores congénitos del metabolismo, enfermedades mitocondriales u otras enfermedades como Tay Sachs, gangliosidosis tipo 1 y leucodistrofia metacromática, todas con resultado negativo. Se encontraron valores bajos de hemoglobina, con macrocitosis, por lo que se realizó dosificación de vitamina B12 que se encontró disminuida. Se concluyó como una anemia megaloblástica por déficit de vitamina B12.Se inició tratamiento sustitutivo con vitamina B12, con lo que se logróuna rápida recuperación clínica desde los primeros días de tratamiento y la remisión total de los trastornos neurológicos. El déficit de vitamina B12 debe ser sospechado en lactantes con anemia y trastornos neurológicos especialmente si la alimentación de la madre antes, durante el embarazo y la lactancia no es adecuada(AU)

Megaloblastic anemia is a madurative disorder of erythroid and myeloid precursors caused by deficiency of vitamin B12 and/or folic acid. It is rare in childhood and its prevalence is unknown because it is a rare disease.We report the case of a 14 month old infant with a normal psychomotor development (DPM) until 7 months after which began to lose the gained skills and had severe neurological disorders to such a degree of being studied by neurology by a progressive central nervous system disease. At physical examination pale skin and mucous membranes, loss of bilateral cocleopalpebral reflexes, no visual reflection of the 4 limbs hypertonia, hyperreflexia were found. Laboratory tests were performed reporting hemoglobin of 76 g/L, genetic tests to search for inborn errors of metabolism,mitochondrial diseases and other diseases as Tay Sachs, Gangliosidosis type 1, metachromatic leukodystrophy, all were negative. The dosage of vitamin B12 was 91 pg/mL, and megaloblastic anemia was diagnosed. At the beginning of the treatment with vitamin B12 there was a rapid clinical recovery, the severe neurological disorders were completely reversing. Vitamin B12 deficiency should be suspected in infants with anemia and neurological disorders especially if the mother´s feeding before and during pregnancy and lactation is not adequate(AU)

Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Pompe / Diagnosis and treatment of Pompe disease

Introducción: la enfermedad de Pompe es una glucogenosis tipo II con patrón de herencia autosómico recesivo, causada por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que provoca acúmulo de glucógeno en los lisosomas de los macrófagos. El gen está mapeado en el cromosoma 17q25, y han sido detectadas más de 460 mutaciones. Están descritas 3 formas clínicas de la enfermedad, que incluyen, la variedad infantil, la juvenil y la tardía. La variedad infantil se caracteriza por miocardiopatía hipertrófica o infiltrativa, hipotonía, hepatomegalia y macroglosia. En la variedad juvenil hay fiebre recurrente, infecciones respiratorias a repetición y discapacidad motora progresiva. La terapia de reemplazo enzimático modifica el curso clínico de la enfermedad.Presentación de casos: se presentan los elementos al diagnóstico de 4 casos con esta enfermedad, 3 de ellos con la variedad infantil y uno con la variedad juvenil, y se discuten los resultados de estudio molecular. Se informa la evolución clínica de 2 de ellos, luego de 6 meses y un año de tratamiento con la terapia de reemplazo enzimático con alfa-glucosidasa ácida (myozyme), lo que ha llevado a la mejoría de parámetros bioquímicos y clínicos en ambos casos.Conclusiones: en pacientes con enfermedad de Pompe la cuidadosa evaluación clínica para diagnosticar precozmente la enfermedad y el comienzo de la terapia de reemplazo enzimático contribuyen a mejorar las funciones musculares, motoras y cardiovasculares, lo cual impacta en la supervivencia y calidad de vida de estos niños(AU)

Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Pompe / Diagnosis and treatment of Pompe disease

INTRODUCCIÓN: la enfermedad de Pompe es una glucogenosis tipo II con patrón de herencia autosómico recesivo, causada por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que provoca acúmulo de glucógeno en los lisosomas de los macrófagos. El gen está mapeado en el cromosoma 17q25, y han sido detectadas más de 460 mutaciones. Están descritas 3 formas clínicas de la enfermedad, que incluyen, la variedad infantil, la juvenil y la tardía. La variedad infantil se caracteriza por miocardiopatía hipertrófica o infiltrativa, hipotonía, hepatomegalia y macroglosia. En la variedad juvenil hay fiebre recurrente, infecciones respiratorias a repetición y discapacidad motora progresiva. La terapia de reemplazo enzimático modifica el curso clínico de la enfermedad. PRESENTACIÓN DE CASOS: se presentan los elementos al diagnóstico de 4 casos con esta enfermedad, 3 de ellos con la variedad infantil y uno con la variedad juvenil, y se discuten los resultados de estudio molecular. Se informa la evolución clínica de 2 de ellos, luego de 6 meses y un año de tratamiento con la terapia de reemplazo enzimático con alfa-glucosidasa ácida (myozyme), lo que ha llevado a la mejoría de parámetros bioquímicos y clínicos en ambos casos. CONCLUSIONES: en pacientes con enfermedad de Pompe la cuidadosa evaluación clínica para diagnosticar precozmente la enfermedad y el comienzo de la terapia de reemplazo enzimático contribuyen a mejorar las funciones musculares, motoras y cardiovasculares, lo cual impacta en la supervivencia y calidad de vida de estos niños(AU)

INTRODUCTION: Pompe disease is a type II glycogenosis with recessive autosomal inheritance pattern, which is caused by the acid alpha-glucosidase enzyme that brings about buildup of glycogen in macrophage lysosomes. The gene is already mapped in Chromosome 17q25 and has been so far detected over 460 mutations. Three clinical forms of disease were described, including infantile, juvenile and late-onset varieties. The infantile variety is characterized by hpertrophic or infiltratin myocardiopathy, hypotonia, hepatomegaly and macroglossia. The juvenile type comprises recurrent fever, repeated respiratory infections and progressive motor disability. Enzyme replacement therapy changes the clinical course of disease. CASE PRESENTATION: the elements for diagnosis of 4 cases were submitted, 3 of them with infantile form and one with juvenile one. The results of the molecular study were discussed. The clinical progress of 2 of them after 6 monts and one year of treatment with the enzymatic replacement therapy using acid alpha-glucosidase (myozyme), which led to improvement of biochemical and clinical parameters in both cases. CONCLUSIONS: careful clinical assessment of patients with Pompe disease to early diagnose it and the onset of the enzyme replacement therapy help to improve muscle, motor and cardiovascular functions, which has an impact on survival and quality of life of these children(AU)

Introducción de la homocisteína como marcador en el diagnóstico diferencial de la aciduria metilmalónica en Cuba / Introduction of homocysteine as a marker in the differential diagnosis of methylmalonic aciduria in Cuba

Introducción. La aciduria metilmalónica (AM) es una de las acidurias orgánicas más frecuentes y agrupa un conjunto de defectos genéticos, caracterizados por la excreción de niveles elevados de ácido metilmalónico (AMM) en la orina. La excreción de este metabolito puede ir acompañada o no de niveles elevados de homocisteína (Hcy) en dependencia de la ruta metabólica afectada. El objetivo de este trabajo es describir la implementación de una metodología de laboratorio que combina el AMM y la Hcy en el diagnóstico diferencial y seguimiento de la AM. Materiales y Métodos. A los pacientes con incremento de AMM en el perfil de ácidos orgánicos, se les cuantificó Hcy en plasma y orina. La identificación del AMM se realizó por Cromatografía Gaseosa/ Espectrometría de Masas, mientras que la cuantificación de Hcy por Cromatografía Líquida de Alta Resolución. Resultados. Los métodos cromatográficos permitieron la identificación y cuantificación del AMM y la Hcy, respectivamente. La Hcy se cuantificó en cuatro pacientes con niveles incrementados de AMM. Los niveles de Hcy en tres de ellos fueron superiores a los valores normales, sugiriendo una AM combinada con homocistinuria. Dos de los pacientes con AM combinada bajo tratamiento mostraron una disminución en los niveles de ambos metabolitos, correspondiendo con una satisfactoria evolución. Conclusiones. La determinación simultánea de ambos marcadores permitió el diagnóstico diferencial y seguimiento bioquímico de esta enfermedad…(AU)

Trastornos hereditarios de la fibra colágena / Inherited disorders of collagen fiber

A propósito de la publicación en esta revista del artículo titulado Evaluación de la hemostasia en niños con síndrome de Ehlers-Danlos tipo III de los autores Mirta C. Campo Díaz y col1, tenemos a bien comentar algunos de los tópicos que en este se abordan.Los trastornos hereditarios del tejido conectivo incluyen al síndrome Ehlers Danlos como una de las entidades con signos clínicos de hipermovilidad articular, que no es privativa de este síndrome genético, pero como condición genética constituye un espectro con sobrelapamiento clínico y molecular difícil de diferenciar...

Trastornos hereditarios de la fibra colágena / Inherited disorders of collagen fiber

A propósito de la publicación en esta revista del artículo titulado Evaluación de la hemostasia en niños con síndrome de Ehlers-Danlos tipo III de los autores Mirta C. Campo Díaz y col1, tenemos a bien comentar algunos de los tópicos que en este se abordan.Los trastornos hereditarios del tejido conectivo incluyen al síndrome Ehlers Danlos como una de las entidades con signos clínicos de hipermovilidad articular, que no es privativa de este síndrome genético, pero como condición genética constituye un espectro con sobrelapamiento clínico y molecular difícil de diferenciar...

Hipotiroidismo primario en pacientes con síndrome de Down / Primary hypothyroidism in patients with Down syndrome

Introducción: el hipotiroidismo es el cuadro clínico resultante de una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas ocasionada por un déficit en la producción o utilización de estas. Su asociación con el síndrome de Down ha sido previamente descrita por otros autores, pero hay pocos estudios sobre la frecuencia con que se relacionan ambas entidades en Cuba, y la forma clínica en que se presenta el hipotiroidismo en estos pacientes.Objetivo: evaluar la asociación del síndrome de Down con el hipotiroidismo en pacientes atendidos en nuestro servicio en el período comprendido de enero de 2010 a diciembre del mismo año.Métodos: se estudiaron 24 pacientes con diagnóstico de síndrome de Down, entre 3 y 7 años de edad, en la consulta de Endocrinología del Hospital Pediátrico William Soler .Resultados: se encontró que en el 100 por ciento de los pacientes estudiados (24) se presentaban cifras elevadas de hormona tirotropa hipofisiaria, retraso de la edad ósea (18 para un 75 por ciento), y baja talla < 3 percentil (4 para un 16,6 por ciento).Conclusiones: el hipotiroidismo es una entidad frecuentemente asociada con el síndrome de Down, por lo que la detección y el tratamiento precoz en estos niños es de vital importancia para mejorar su desarrollo cognitivo y crecimiento integral(AU)

Introduction: hypothyroidism is the resulting clinical picture of a reduction in the biological activity of thyroid hormones due to their low production or little use. Its association with Down syndrome has been previously described by other authors; however, few studies on the frequency of association of both entities in Cuba and on the clinical form of hypothyroidism in these patients have been conducted. Objectives: to evaluate the association of Down syndrome and hypothyroidism in patients seen at our service from January to December 2011. Methods: twenty four patients with Down syndrome, aged 3 to 7 years, were attended at the endocrinology service of William Soler pediatric hospital. Results: it was found that all these patients exhibited high values of hypophysial thyrotrop hormone, 18 had osseous age retardation (75 percent) and 4 showed low size of less than 3 percentiles (16.6 percent). Conclusions: hypothyroidism is a frequent disease associated with Down syndrome, so its detection and early treatment in these children is of vital importance to improve their cognitive development and integral growth(AU)

Hipotiroidismo primario en pacientes con síndrome de Down / Primary hypothyroidism in patients with Down syndrome

Introducción: el hipotiroidismo es el cuadro clínico resultante de una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas ocasionada por un déficit en la producción o utilización de estas. Su asociación con el síndrome de Down ha sido previamente descrita por otros autores, pero hay pocos estudios sobre la frecuencia con que se relacionan ambas entidades en Cuba, y la forma clínica en que se presenta el hipotiroidismo en estos pacientes. Objetivo: evaluar la asociación del síndrome de Down con el hipotiroidismo en pacientes atendidos en nuestro servicio en el período comprendido de enero de 2010 a diciembre del mismo año. Métodos: se estudiaron 24 pacientes con diagnóstico de síndrome de Down, entre 3 y 7 años de edad, en la consulta de Endocrinología del Hospital Pediátrico "William Soler". Resultados: se encontró que en el 100 % de los pacientes estudiados (24) se presentaban cifras elevadas de hormona tirotropa hipofisiaria, retraso de la edad ósea (18 para un 75 %), y baja talla < 3 percentil (4 para un 16,6 %). Conclusiones: el hipotiroidismo es una entidad frecuentemente asociada con el síndrome de Down, por lo que la detección y el tratamiento precoz en estos niños es de vital importancia para mejorar su desarrollo cognitivo y crecimiento integral.

Introduction: hypothyroidism is the resulting clinical picture of a reduction in the biological activity of thyroid hormones due to their low production or little use. Its association with Down syndrome has been previously described by other authors; however, few studies on the frequency of association of both entities in Cuba and on the clinical form of hypothyroidism in these patients have been conducted. Objectives: to evaluate the association of Down syndrome and hypothyroidism in patients seen at our service from January to December 2011. Methods: twenty four patients with Down syndrome, aged 3 to 7 years, were attended at the endocrinology service of "William Soler" pediatric hospital. Results: it was found that all these patients exhibited high values of hypophysial thyrotrop hormone, 18 had osseous age retardation (75 %) and 4 showed low size of less than 3 percentiles (16.6 %). Conclusions: hypothyroidism is a frequent disease associated with Down syndrome, so its detection and early treatment in these children is of vital importance to improve their cognitive development and integral growth.

Novel Vascular Malformation in an Affected Newborn with Deletion Del(4)(q31.3).

We report on a newborn male patient with a terminal deletion in the long arm of the chromosome 4 with a congenital heart defect unreported before in association with this syndrome. The patient had multiple congenital anomalies including a pointed duplicated fingernail, low set posteriorly rotated ears, large anterior fontanel, micrognathia, glabellar capillary vascular malformation, and Interrupted Aortic Arch type C. The patient died due to multiple congenital malformations; a peripheral chromosome analysis showed 46, XY, del(4)(q31.3) de novo. The only reported case with the same deletion was a male newborn that exhibited the pattern of minor anomalies of deletion 4q31 syndrome. The parents were cytogenetically normal. We compare clinical signs to other cases with a deletion in long arm of chromosome 4.

Presentación de un caso con síndrome Setleis y cardiopatía congénita / A case presentation with Setleis syndrome and congenital cardiopathy

El síndrome Setleis, también conocido como displasia dérmica focal facial, es una entidad de causa genética en la que se han descrito casos compatibles con herencia autosómica tanto dominante como recesiva, caracterizada por marcas bitemporales que recuerdan la aplicación de fórceps. Describimos un paciente con cardiopatía congénita, hallazgos clínicos de hipoplasia dérmica temporoparietal bilateral, discromía en piel y asimetría corporal. Hasta la fecha se han descrito pocos casos con esta afección, por lo que constituye una entidad clínica en la que es necesario conocer las manifestaciones de los pacientes que la padecen a fin de ser delineada…(AU)

Comunicación interventricular en el feto / Intraventricular communication in fetus

Se reporta el caso de una gestante que en ultrasonido realizado en el segundo trimestre de la gestación se sospecha un defecto de septación ventricular, se confirmó la presencia de una comunicación interventricular tipo perimembranosa con extensión muscular y mal alineamiento del tabique interventricular, que trajo como consecuencia disminución del tamaño del tracto de salida del ventrículo izquierdo, sin causar obstrucción. En el estudio posnatal se evidenció la patología señalada así como la presencia de una comunicación interauricular y persistencia del conducto arterioso. Las ilustraciones empleadas se corresponden con imágenes grabadas en el Cardiocentro Pediátrico William Soler y en su servicio de anatomía patológica. Se trata del primer caso reportado en nuestro país(AU)

The case of a pregnant with suspicion of a ventricular septate defect according to ultrasound carried out during the second trimester of pregnancy is reported confirming the presence of a peri-membranous intraventricular communication with muscular lengthening and a malalignment of interventricular septum leading to a decrease in the size of outlet tract from the left ventricle without obstruction. In the postnatal study it was evidenced the marked pathology, as well as the presence of a interauricular communication and persistence of arterial conduct. Illustrations used are in correspondence with the images taped in the William Soler Children Heart Center and in its pathological anatomy service(AU)

Comunicación interventricular en el feto / Intraventricular communication in fetus

Se reporta el caso de una gestante que en ultrasonido realizado en el segundo trimestre de la gestación se sospecha un defecto de septación ventricular, se confirmó la presencia de una comunicación interventricular tipo perimembranosa con extensión muscular y mal alineamiento del tabique interventricular, que trajo como consecuencia disminución del tamaño del tracto de salida del ventrículo izquierdo, sin causar obstrucción. En el estudio posnatal se evidenció la patología señalada así como la presencia de una comunicación interauricular y persistencia del conducto arterioso. Las ilustraciones empleadas se corresponden con imágenes grabadas en el Cardiocentro Pediátrico William Soler y en su servicio de anatomía patológica. Se trata del primer caso reportado en nuestro país

The case of a pregnant with suspicion of a ventricular septate defect according to ultrasound carried out during the second trimester of pregnancy is reported confirming the presence of a peri-membranous intraventricular communication with muscular lengthening and a malalignment of interventricular septum leading to a decrease in the size of outlet tract from the left ventricle without obstruction. In the postnatal study it was evidenced the marked pathology, as well as the presence of a interauricular communication and persistence of arterial conduct. Illustrations used are in correspondence with the images taped in the William Soler Children Heart Center and in its pathological anatomy service

Caracterización etiológica de la discapacidad intelectual en la República del Ecuador. Año 2010 / Etiologic characterization of intellectual disability in the Republic of Ecuador. Year 2010

La discapacidad intelectual representa un serio problema de salud tanto en países industrializados, como en vías de desarrollo. Existe el antecedente de haberse realizado un estudio de base poblacional, a través de una pesquisa activa, en la República de Cuba y en la República Bolivariana de Venezuela, sin embargo, no existen referencias de haberse realizado una investigación similar en la República del Ecuador. El objetivo de esta investigación fue determinar las principales causas de la discapacidad intelectual en el Ecuador, a través de un estudio descriptivo transversal de base poblacional a todas las personas con discapacidad intelectual en el período junio de 2009 - diciembre de 2010. Se estudiaron 68 687 personas con discapacidad intelectual, que representa una tasa de 0,57 por cada 100 habitantes. El 33,10(percent) fueron interconsultados por genetistas clínicos, de ellos el 95 (percent) fueron atendidos por primera vez por esta especialidad. La etiología prenatal y perinatal determinó más del 80 (percent) de los casos con discapacidad intelectual, que predominaron en la región amazónica y en la costa del país…(AU)

Síndrome de Aarskog: hallazgos fenotípicos en una cohorte de pacientes / Aarskog syndrome: phenotypic findings in a cohort of patients

Se presentan los hallazgos fenotípicos de 7 pacientes diagnosticados de síndrome de Aarskog en el servicio de Genética del Hospital Pediátrico Docente William Soler. Las características fenotípicas que estuvieron presentes en todos los pacientes fueron el pico de viuda, las extremidades cortas y la braquidactilia. Les siguieron en orden de frecuencia (85 por ciento) la nariz pequeÑa, el puente nasal ancho y el filtrum largo y ancho. Otras dismorfias faciales encontradas (71 por ciento) fueron la frente amplia, las narinas antevertidas, el hipertelorismo, el cuello corto y el surco simiano. Se discute la posibilidad de que exista algún sesgo de detección debido a que el examinador presta mayor atención a la cara que a otros segmentos corporales. La criptorquidia, que distingue y da nombre al síndrome, se encontró en un porcentaje menor de individuos (60 por ciento). En dos casos se encontró hipoplasia renal, hallazgo ocasional en la literatura consultada. En ningún caso se constató retraso mental. Las diferencias fenotípicas halladas pudieran atribuirse a las diferencias moleculares reportadas en la literatura(AU)

The phenotypic fndings of 7 patients who were diagnosed Aarskog syndrome in the Service of Genetics of William Soler Pediatric Teaching Hospital were presented. The phenotypic characteristics appearing in all patients were widow's peak, short extremities and brachydactilia. They were followed in order of frequency (85 percent) by small nose, wide nasal bridge and long and wide filtrum. Other facial dismorphies (71 percent) were wide forehead, anteverted narines, hypertelorism, short neck and simian crease. It is discussed the possibility that there is some bias of detection due to the fact that the examiner pays more attention to the face than to other body segments. Criptorchydia, that distinguishes and gives name to the syndrome, was found in a lower percent of individuals (60 percent). Renal hypoplasia, an occasional finding in the consulted literature, was observed in 2 cases. Mental retardation was not confirmed in any case. The phenoptypic differences detected could be attributed to mollecular differences reported in literature(AU)